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最後更新日期2025年2月5日

從這裡開始是正文

先天性代謝異常症等檢查

擴大新生兒鱒篩查檢查

 在橫濱市,參與國家的實證事業,從2024年10月1日開始,以重症複合免疫不全症(SCID)和脊髓性肌肉萎縮症(SMA)兩種疾病為對象的擴大新生兒鱒檢查由公費負擔。

進行檢查的疾病

重症複合免疫不全症(SCID):
 免疫細胞不能很好地工作,對感染的抵抗力下降的疾病,是有生命危險的疾病。另外,生疫苗的接種是禁忌,接種時期出生後2個月之前的問診有可能無法分辨。
脊髓性肌肉萎縮症(SMA):
 由於遺傳因子,全身肌肉力量下降,是進行性疾病。
  
 關於這兩種疾病,近年來隨著治療技術的進步和治療藥的開發的推進,期待通過早期發現和早期治療來防止症狀的改善和嚴重化。
 

檢查對象

出生後第5~8天的嬰兒
(以2024年10月1日采血為對象。)
 

檢查費用

檢查費是免費的(公費負擔)(采血費及郵費等由自己負擔。)
※需要同意從醫療機關提交的參加實證事業的同意書。
 

關於回老家生孩子時的檢查

和以前的20種疾病的檢查一樣處理。詳情請確認這裡
 

兒童家庭科學研究但馬班報告關於新生兒鱒魚檢查的資訊,並保護個人資料

 關於SCID和SMA,為了驗證新生兒鱒魚檢查的有效性,對實施了檢查的孩子在充分考慮個人資料的保護的同時,對新生兒鱒魚檢查的檢查數、陽性者數、精密檢查的結果(疾病名和患者數)等個人進行了確認沒有的數據將向兒童家庭廳及兒童家庭廳的研究班報告。
 在這個實證事業中得到的資訊,除了該目的以外不會使用。另外,調查研究的結果公佈的時候,會進行統計處理,不會以個人特定的形式公佈。
 

注意事項

・關於檢查的實施情況,請事先向醫療機構諮詢。
・根據新生兒的鱒魚檢查,並不是發現所有的重症複合免疫不全症、脊髓性肌肉萎縮症。
・除了重症複合免疫不全症和脊髓性肌肉萎縮症以外,有可能發現產生免疫不全的疾病。
・這個檢查是篩查檢查。即使判斷需要精密檢查,精密檢查的結果也有被診斷為“不是病”的情況。
・為了與以往的20種疾病一體化實施實證事業,在其他縣醫療機關接受先天性代謝異常等檢查(20種疾病的檢查)的人不在對象內。

 

先天性代謝異常症等檢查是什麼

 為了發現先天性代謝異常的病而進行的檢查,在因生產而住院的醫院等地進行,從嬰兒的腳底取血液進行調查。
 先天性代謝異常症等的嬰兒,出生的時候看起來完全健康,但是如果放任不管的話會產生身體障礙和智力障礙,有時也會面臨生命的危險。
 但是,如果能儘早發現這些病,持續適當的治療的話,就可以防止障礙等的發生。

檢查概要

進行檢查的疾病(共計20種疾病)

氨基酸代謝異常
(5種疾病)
苯基酮尿症、楓糖漿尿症、同莫西斯汀尿症、
西碧璽血症1型,阿爾基尼諾骨酸尿症
有機酸代謝異常
(7種疾病)
甲基馬龍酸血症、普羅皮昂酸血症、異吉草酸血症、
甲基氯乙烯甘尿症,甲基甲基醇酸血症,
複合型血氧酶缺損症、葡萄牙酸血症1型
脂肪酸代謝異常
(5種疾病)

中鏈Asil CoA脫水素酶(MCAD)缺損症
極長鏈Asil CoA脫水素酶(VLCAD)缺損症
三頭酵素(TFP)/長鏈3・羥基甲烷脫水酶(LCHAD)缺損症
卡尼欽巴爾米特蘭斯費勒澤1(CPT1)缺損症
卡尼欽巴爾米特蘭斯菲勒塞-2(CPT2)缺損症

其他
(3種疾病)
加拉克多斯血症、先天性甲狀腺機能低下症(包括中樞性)
先天性腎上腺過成症

檢查對象

出生後第5~8天的嬰兒

檢查費用

檢查費是免費的(公費負擔)。采血費及郵費等由自己承擔。

申請方法

請在母子健康手冊《體檢券訂綴》中填寫的《先天性代謝異常等檢查申請書》中填寫必要事項,然後提交給醫療機關。

實施場所

橫濱市內的醫療機關

◎住在橫濱市的人在神奈川縣內的醫療機構生產的情況
 可以接受和橫濱市一樣的檢查。
◎在其他府縣生孩子的情況
 住在橫濱市的人在橫濱市外出生的話,請向接受檢查的醫療機關管轄地址地的都道府縣及政令市諮詢。
◎在橫濱市回老家生孩子的情況
 住在橫濱市外的人,為了回老家生孩子等在橫濱市內的醫療機構生孩子的情況下,和橫濱市民一樣,檢查是免費的,采血費等是收費的(采血費請向各醫療機構支付)。沒有必要事先申請。

其他

檢查的結果,沒有特別異常的情況下,出生後一個月的兒童健康檢查的時候從醫療機關通知結果。

關於本頁的諮詢

兒童青少年局兒童福利保健部地域育兒支援課

電話:045-671-2455

電話:045-671-2455

傳真:045-550-3946

電子郵件地址kd-chikoshien@city.yokohama.lg.jp

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