在日本建立雷貝遺傳性視神經症患者數據庫

在日本建立雷貝遺傳性視神經症患者數據庫

雷貝遺傳性視神經症(LHON)是以米特康多利亞基因點變異為原因進行母系遺傳的急性或亞急性視神經症。2015年制定了診斷基準,2016年被指定為難病。本疾病和其他的中轉病不同,10-30歲的人有發病的高峰,而且發病後視機能急速下降,之後的病情穩定,而且視機能自然恢復的例子也隨處可見。
由於日本關於LHON的臨床資訊的積累還不夠充分,本研究將對日本LHON患者進行流行病學調查,對日本LHON患者總數及病情進行數據庫化。

關於被診斷為LHON的病例,1.性別,2.發病年齡,3.患病期間,4.遺傳因子變異處,5.診斷類別,6.診斷設施,7.家族經歷,8.使用藥物,9.身體和精神疾病名稱,10.合併的簡訊度病名,11.最低視力,每12.12.1.1.1年建立一年更新一年最新的數據庫,獲取最新的數據。

被診斷為LHON的所有病例(約5000例)
※LHON的好發年齡是10歲~30歲,所以未成年人也包含在對象中。

截至2031年3月31日

關於以下專案,從現有的診療記錄數據中獲取資訊。
1.患者性別
2.發病年齡
3.患病期間
4.基因變異處
5.診斷類別
6.診斷設施
7.家族歷
8.使用藥劑
9.身體・精神疾病名稱
10.合併的米特康多裡亞病名
11.最低視力
12.1年最新視力
本研究是神戶大學醫學部附屬醫院眼科主管的多設施共同研究,取得的資訊將提供給神戶大學醫學部附屬醫院眼科。

所有資訊都是匿名化的,使個人無法識別。另外,得到的資訊在研究中止或結束後的10年間,從論文等研究結果公佈日開始到10年間的某一個較晚的日期為止,保存在可上鎖的地方,之後在無法確定個人的狀態下廢棄。

因為本研究只限於利用現有資訊的觀察研究,所以不會產生成為本研究對象的負擔和風險。同時也不存在利潤。

如果有關於本研究的問題和諮詢等,請諮詢以下的聯繫方式。
如果有希望的話,可以在其他調查對象的個人資料及智慧財產權保護沒有障礙的範圍內,閱覽研究計畫書及相關資料,請打電話或傳真告知以下聯繫方式。
另外,關於樣品、資訊被用於該研究,如果不能得到患者或患者代理人的同意,則不作為研究對象,請告知以下聯繫方式。即使在這種情況下,也不會對患者產生不利影響。

〒235-0012神奈川縣橫濱市磯子區瀧頭1-2-1
橫濱市立腦中風·神經脊椎中心腦神經內科
城倉健
電話號碼：045-753-2500(代表)傳真:045-753-2859